పురుషులను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ జన్యు పరిస్థితి

బహుశా మీరు XYY సిండ్రోమ్ లేదా జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి విని ఉండవచ్చు, కానీ దాని అర్థం ఏమిటో మరియు అది మానవ శరీరంలో సంభవించడానికి కారణమేమిటో ఎప్పటికీ తెలియదు. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రతి మానవ కణంలోని క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. సాధారణంగా, పురుషులు ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, అవి X మరియు Y (XY) క్రోమోజోములు. పురుషులు ప్రతి కణంలో (XYY) అదనపు Y క్రోమోజోమ్‌ని కలిగి ఉన్నప్పుడు కూడా జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులలో 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి.

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మరింత తెలుసుకోండి

XYY కార్యోటైప్ లేదా YY సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడే ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి వెయ్యి మంది పురుషులలో ఒకరికి సంభవిస్తుంది మరియు ఇది పురుషులలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు అసాధారణమైన శారీరక స్థితిని కలిగి ఉంటారు. వారిలో కొందరు పొడవుగా ఉంటారు, మరికొందరు ప్రసంగ ఉచ్చారణలో సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. వారు వివిధ కండరాల ఆకారాలతో కూడా పెరుగుతాయి. అయినప్పటికీ, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ లేని వారితో పోలిస్తే, వారికి గణనీయమైన శారీరక తేడాలు ఉండవు. వారి లైంగిక అభివృద్ధి కూడా సాధారణమైనది. కాబట్టి, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లలు శారీరకంగా ఎలాంటి తేడాలు చూపరు. ఎందుకంటే, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలలో ఒకటి అసాధారణ ఎత్తు. ఇది సాధారణంగా 5-6 సంవత్సరాల వయస్సులో చూడవచ్చు. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి మనిషికి వివిధ లక్షణాలు ఉంటాయి. కింది పరిస్థితులు అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:
  • అతని పొట్టితనాన్ని పోల్చినప్పుడు సాపేక్షంగా తక్కువ బరువు
  • పెద్ద తల పరిమాణం
  • తీవ్రమైన మోటిమలు రూపాన్ని, కౌమారదశలో
  • చదువుకోవడం కష్టమని, మాట్లాడటం కష్టం
  • నడక లేదా కూర్చోవడం వంటి ఆలస్యమైన మోటార్ అభివృద్ధి
  • బలహీనమైన కండరాలు (హైపోటోనియా)
  • చేతుల్లో వణుకు
  • తక్కువ IQ
జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి మనిషికి పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. నిజానికి, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారిలో కొందరిలో ఎలాంటి శారీరక లక్షణాలు కనిపించవు. వయోజన పురుషులలో, వంధ్యత్వం లేదా వంధ్యత్వం అనేది జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ కారణంగా భావించే లక్షణం. పిల్లలలో, జాకోబ్ సిండ్రోమ్ అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్ యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD), చిరాకు, ఉద్రేకం లేదా సవాలుగా ఉండటం వంటి ప్రవర్తనా సమస్యలను కలిగిస్తుంది. కానీ ప్రశాంతంగా, ఈ ప్రవర్తనలను వయస్సుతో తగ్గించవచ్చు.

జాకబ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది మగ జన్యు సంకేతం సృష్టించబడినప్పుడు యాదృచ్ఛిక మిశ్రమం లేదా మ్యుటేషన్ ఫలితంగా వస్తుంది. పిండం ఏర్పడే సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుందని పరిశోధకులు నిర్ధారించారు. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు స్పెర్మ్‌లోని లోపభూయిష్ట కణ విభజన వల్ల సంభవిస్తాయి మరియు కుటుంబాలలో వ్యాపించవు.

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స చేయగలదా?

సమాధానం లేదు. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు. అయితే, థెరపీ రూపంలో చికిత్స, బాధితులలో కనిపించే లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు. ముఖ్యంగా జాకబ్స్ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించినట్లయితే. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు, మాట్లాడటం లేదా నేర్చుకునే సామర్థ్యాలు వంటి వారికి అనిపించే ఏవైనా లక్షణాలను అధిగమించడానికి ఆసుపత్రి నుండి సహాయం కోసం అడగవచ్చు. ప్రజలు పెద్దయ్యాక, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఏదైనా గ్రహించిన వంధ్యత్వ సమస్యలను వివరించడానికి పునరుత్పత్తి నిపుణుల బృందాన్ని కూడా సంప్రదించాలి. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు చేయించుకోగల చికిత్స రకాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.
  • స్పీచ్ థెరపీ

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మాట్లాడటం కష్టం కాబట్టి, వైద్య నిపుణుల బృందం సమస్యకు చికిత్స చేయడానికి స్పీచ్ థెరపీని సిఫారసు చేయవచ్చు.
  • భౌతిక చికిత్స

కండరాలు మరియు మోటారు నైపుణ్యాలతో సమస్యలు ఉన్న జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఫిజికల్ థెరపీని నిర్వహించవచ్చు.
  • విద్యా చికిత్స

మీ బిడ్డకు జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, అపార్థాలను నివారించడానికి పాఠశాలలో ఉపాధ్యాయులతో చర్చించడం మంచిది. మీ పిల్లల అవసరాలకు బాగా సరిపోయే స్టడీ షెడ్యూల్‌ను ఏర్పాటు చేయండి. [[సంబంధిత కథనం]]

SehatQ నుండి గమనికలు

జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ఇతర వ్యక్తుల మాదిరిగానే కదులుతారు, అయినప్పటికీ వారు పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలను అనుభవించాలి. అయినప్పటికీ, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ గమనించబడకుండా సంభవిస్తుంది. జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ వీలైనంత త్వరగా నిర్ధారణ అయినట్లయితే, అది మంచిది, ఎందుకంటే వైద్య బృందం సరైన చికిత్స కోసం సిఫార్సులను అందించగలదు.