సంతానానికి సంక్రమించే వ్యాధులు, ఏమిటి?

సంతానానికి సంక్రమించే వ్యాధులు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే వ్యాధులు. అందువల్ల, ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా తరానికి తరానికి రక్త సంబంధాలు ఉన్నవారిలో వస్తుంది.

సంతానానికి ఎలాంటి వ్యాధులు సంక్రమిస్తాయి?

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు జన్యుపరమైన వ్యాధులను ప్రేరేపిస్తాయి, వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధులకు ప్రధాన కారణం తల్లిదండ్రులచే నిర్వహించబడే జన్యుపరమైన రుగ్మతల ఉనికి. నేషనల్ సెంటర్ ఫర్ బయోటెక్నాలజీ ఇన్ఫర్మేషన్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన పరిశోధన వివరిస్తుంది, ప్రతి వ్యక్తికి జీవసంబంధమైన తల్లి మరియు తండ్రి నుండి వచ్చే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. గతంలో వివరించిన పరిశోధన ఆధారంగా, జన్యువులు జీవుల కోసం వారసత్వ లక్షణాలను పొందేందుకు ఉపయోగపడే శరీరంలో ఉండే పదార్థాలు. ఈ జన్యువు క్రోమోజోమ్‌లో కనిపిస్తుంది. మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోములు లేదా 43 క్రోమోజోములు ఉన్నాయి, సగం తండ్రి నుండి మరియు సగం తల్లి నుండి. క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. ఆడవారికి XX క్రోమోజోమ్‌లు మరియు మగవారికి XY క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. జీవసంబంధమైన తండ్రి లేదా తల్లికి జన్యు మార్పు ఉంటే, వారు జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారని దీని అర్థం. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వంశపారంపర్య వ్యాధులకు కారణమవుతాయి. ఈ పరివర్తన ఫలితంగా సంభవించే జన్యు వ్యాధులు సాధారణ నమూనాలో వారసత్వంగా ఉంటాయి. రెండు ప్రధాన నమూనాలు:
  • జన్యువు యొక్క వారసత్వ కాపీ, తండ్రి, తల్లి లేదా ఇద్దరి నుండి జన్యువు యొక్క కాపీని మార్చుతుంది.
  • సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో (X మరియు Y) అలాగే ఇతర 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి.
[[సంబంధిత కథనం]]

వివిధ వంశపారంపర్య వ్యాధులు

సంతానానికి సంక్రమించే వ్యాధులు సాధారణంగా నయం చేయలేని వ్యాధులు. ఎందుకంటే జననానికి ముందు ఏర్పడిన శరీర కణాలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా ప్రారంభమవుతాయి. ఇక్కడ కొన్ని సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయి:

1. తలసేమియా

ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) ప్రకారం తలసేమియా శరీరంలో హిమోగ్లోబిన్ లోపానికి కారణమవుతుంది, తలసేమియా అనేది సంతానానికి సంక్రమించే వ్యాధి, ఎందుకంటే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు శరీరంలో హిమోగ్లోబిన్ లోపానికి కారణమవుతాయి. హిమోగ్లోబిన్ అనేది ఎర్ర రక్తంలో కనిపించే ప్రోటీన్, ఇది శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళుతుంది. తలసేమియా రెండు రకాలుగా విభజించబడింది, అవి ఆల్ఫా తలసేమియా మరియు బీటా తలసేమియా. ఆల్ఫా తలసేమియా వచ్చినప్పుడు, క్రోమోజోమ్ నంబర్ 16తో సమస్య ఉంటుంది. ఇదిలా ఉంటే, క్రోమోజోమ్ నంబర్ 11తో సమస్య ఉన్నప్పుడు, బీటా తలసేమియా వస్తుంది. ఒక వ్యక్తికి జన్యుపరమైన వ్యాధి తలసేమియా ఉన్నప్పుడు, అది మైక్రోసైటిక్ మరియు హైపోక్రోమిక్ అనీమియాను అభివృద్ధి చేస్తుంది. ఎందుకంటే వారి ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణ కణాల కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి. అదనంగా, ఎర్ర రక్త కణాల ఎరుపు రంగు పాలిపోతుంది.

2. హిమోఫిలియా

హిమోఫిలియా రక్తం గడ్డకట్టకుండా చేస్తుంది.హీమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరోధించే పరివర్తన చెందిన జన్యువు కారణంగా వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధి. వాస్తవానికి, కొన్ని సందర్భాల్లో, హిమోఫిలియాక్‌ల శరీరాలు రక్తం గడ్డకట్టడానికి పనిచేసే జన్యువులను కలిగి ఉండవు. హీమోఫిలియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి కావడానికి కారణం X క్రోమోజోమ్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన. X క్రోమోజోమ్ పురుషులకు చెందినది (XY). అందువల్ల, పురుషులు హిమోఫిలియాకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. ఇంతలో, స్త్రీలకు రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉన్నాయి. స్త్రీకి హిమోఫిలియా రావాలంటే క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలలో జన్యు పరివర్తన తప్పనిసరిగా జరగాలి. హిమోఫిలియా ఉన్నవారిలో, కనిపించే లక్షణాలు:
  • కీళ్లలో రక్తస్రావం నొప్పి మరియు తిమ్మిరి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
  • కండరాలలో రక్తం చేరడం (హెమటోమా) కారణంగా గాయాలు.
  • చిగుళ్ళు మరియు నోటిలో రక్తస్రావం.
  • బహిరంగ గాయం ఉన్నప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టడం కష్టం.
  • రక్తంతో మలం మరియు మూత్రం.
  • తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుంది మరియు ఆపడం కష్టం.

3. వర్ణాంధత్వం

రెటీనా కోన్‌లోని జన్యు పరివర్తన వల్ల వర్ణాంధత్వం ఏర్పడుతుంది, వర్ణాంధత్వం అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ప్రధాన లక్షణం రంగులు, ముఖ్యంగా ఎరుపు, పసుపు, ఆకుపచ్చ మరియు నీలం రంగులను వేరు చేయలేకపోవడం. కంటికి రంగును అందించడానికి ఉపయోగపడే రెటీనా కోన్‌లలో కనిపించే జన్యు అసాధారణత కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది. రెటీనా యొక్క కోన్ లోపల, రంగుకు సంబంధించిన మూడు రకాల జన్యువులు ఉన్నాయి. ఈ జన్యువు దీర్ఘ కాంతి తరంగాలు (L), మధ్యస్థ కాంతి తరంగాలు (M) మరియు చిన్న కాంతి తరంగాలు (S) కోసం జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. మల్టీడిసిప్లినరీ డిజిటల్ పబ్లిషింగ్ ఇన్స్టిట్యూట్ సెన్సార్స్ జర్నల్‌లోని పరిశోధన ప్రకారం, పసుపు పచ్చని రంగును చూసినప్పుడు, పొడవైన (L) మరియు మీడియం (M) లైట్ వేవ్ జన్యువులు బలంగా పనిచేస్తాయి, అయితే చిన్న కాంతి తరంగం (S) జన్యువులు బలహీనంగా పనిచేస్తాయి. ఇంతలో, ఎరుపు కాంతిని చూసేటప్పుడు, L జన్యువు M కంటే బలంగా పనిచేస్తుంది మరియు S జన్యువు అస్సలు పని చేయదు. S జన్యువు బలంగా పనిచేసినప్పుడు నీలం మరియు వైలెట్ రంగులు కనిపిస్తాయి. విజన్ రీసెర్చ్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన పరిశోధన ఆధారంగా, దీర్ఘ కాంతి (L) మరియు మధ్యస్థ కాంతి (M) కోసం జన్యువులు X క్రోమోజోమ్‌లో కనిపిస్తాయి. L మరియు M జన్యువులలో జన్యు పరివర్తన సంభవించినట్లయితే, ఒక వ్యక్తి ఎరుపు-ఆకుపచ్చ రంగును అనుభవిస్తాడు. వర్ణాంధత్వం. మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్నందున మగవారు ఎరుపు-ఆకుపచ్చ వర్ణాంధత్వానికి గురవుతారని నేషనల్ ఐ ఇన్స్టిట్యూట్ వివరిస్తుంది. [[సంబంధిత కథనాలు]]

4. మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చర్మ కణాలను దెబ్బతీస్తాయి మరియు క్యాన్సర్‌కు కారణమవుతాయి మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్ అనేది తరతరాలు నుండి తరాలకు సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి. మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్ మెలనోసైట్ కణాలలో సంభవిస్తుంది, ఇవి చర్మం రంగును ఇచ్చే కణాలు. ఈ కణాలలోని DNA దెబ్బతినడం వల్ల మెలనోసైట్లు నియంత్రణ లేకుండా పెరుగుతాయి. అన్నల్స్ ఆఫ్ ట్రాన్స్‌లేషనల్ మెడిసిన్ జర్నల్‌లోని పరిశోధన ఆధారంగా, కణితులను నిరోధించే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు కణాలకు హాని కలిగించే వృద్ధాప్యానికి కారణమవుతాయి. వాస్తవానికి, ఈ నష్టం చర్మంలో కణాల మరణానికి కారణమవుతుంది. మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్‌కు గురయ్యే 20% కుటుంబ సభ్యులలో ఈ మ్యుటేషన్ కనుగొనబడింది. అంటే, మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్ కేసుల సంఖ్య కుటుంబంలో కనుగొనబడినందున జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ రేటు పెరుగుతుంది. మెలనోమా చర్మ క్యాన్సర్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జెనెటిక్ డిసీజ్‌గా వర్గీకరించబడింది. దీని అర్థం, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉంది. పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క కాపీలు వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి తీసుకోబడతాయి. మెలనోమా స్కిన్ క్యాన్సర్ వంటి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్‌హెరిటేడ్ డిసీజెస్ ఉన్న తల్లిదండ్రులతో ఉన్న పిల్లలకు ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.

5. ఆస్తమా

ఆస్తమాలో జన్యుపరమైన రుగ్మతలు స్త్రీల వైపు నుండి సంక్రమిస్తాయి.అనువంశికంగా సంక్రమించే వ్యాధులలో ఒకటి ఉబ్బసం. ఆస్తమా అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఎందుకంటే జన్యుపరమైన అసాధారణతలు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తాయి. అయినప్పటికీ, తల్లిదండ్రుల నుండి క్రోమోజోమ్‌లు లేదా జన్యువులను క్రమం చేయడం ద్వారా సంతానం యొక్క నమూనా సులభం కాదు. అమెరికన్ థొరాసిక్ సొసైటీ జర్నల్‌లో ప్రచురితమైన పరిశోధన ప్రకారం రక్త సంబంధీకులు వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువులను పంచుకోవడం వల్ల ఉబ్బసం వంశపారంపర్య వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది. అదనంగా, తండ్రి మరియు తల్లి నుండి జన్యు వైవిధ్యాల కలయిక కారణంగా ఉబ్బసం ఒక జన్యు వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది. బ్రిటీష్ మెడికల్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిన పరిశోధన ప్రకారం, ఆస్తమా అనేది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, అవి అలెర్జీల (అటోపిక్ ఆస్తమా) వల్ల వచ్చే ఆస్తమా. అటోపిక్ ఆస్తమాతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతాయని ఈ అధ్యయనం కనుగొంది, అంటే మ్యుటేషన్‌కు గురయ్యే ఒకే జన్యు కాపీ ఉంది. అయినప్పటికీ, పరిశోధన కనుగొనబడింది, ఈ జన్యు పరివర్తన మాతృస్వామ్య రేఖ (స్త్రీ వైపు) ద్వారా మాత్రమే పంపబడుతుంది.

6. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్

మధుమేహాన్ని కలిగించే జన్యువును న్యూక్లియర్ కుటుంబం వారసత్వంగా పొందుతుంది.టైప్ 2 మధుమేహం వ్యాధిగా వచ్చే ప్రమాదం మొదటి-స్థాయి బంధువులలో (న్యూక్లియర్ ఫ్యామిలీ) వారసత్వంగా ఉంటుందని WHO అధ్యయనం కనుగొంది. దీనర్థం, మధుమేహం ఉన్న తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన పిల్లలు మరియు తోబుట్టువులకు కూడా మధుమేహం వచ్చే అవకాశం 3 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది, చరిత్రను తాతలు లేదా మేనమామలు మరియు అత్తలు పంచుకున్నట్లయితే. ఒకేలాంటి కవలలలో ఒకరికి టైప్ 2 మధుమేహం ఉంటే, కవలలలో టైప్ 2 మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం 60 నుండి 90 శాతానికి చేరుకుంటుంది. ఇంతలో, 25 సంవత్సరాల కంటే ముందు వచ్చే మధుమేహం ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి చేసే ఎంజైమ్‌ను నియంత్రించే జన్యువులోని జన్యు పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఫలితంగా, ప్యాంక్రియాస్ సాధారణంగా ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది, కాబట్టి రక్తంలో చక్కెర అదుపు లేకుండా పెరుగుతుంది.

SehatQ నుండి గమనికలు

వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధులు శరీరంలోని కొన్ని జన్యువుల మార్పులు లేదా నష్టానికి దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు. దీనిని జన్యు పరివర్తన అంటారు. సంతానానికి సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధులు సాధారణంగా నివారించబడవు. అయినప్పటికీ, కొన్ని మందులు మరియు చికిత్సలు ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు సంకేతాలను నిర్వహించగలవు. జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల పరివర్తన చెందిన కాపీల నుండి వంశపారంపర్య వ్యాధుల నమూనాలను చూడవచ్చు. సంతానానికి సంక్రమించే కొన్ని వ్యాధులు నిర్దిష్ట లింగానికి సంక్రమిస్తాయి. ఇది స్త్రీలకు XX మరియు పురుషులకు XY అనే సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ఒక అంశం కారణంగా ఉంటుంది. వంశపారంపర్య వ్యాధులు జన్యుపరమైన పరిస్థితుల ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి కాబట్టి, ప్రతి కుటుంబ సభ్యుడు బాధితులకు సహాయాన్ని అందించడం కొనసాగించాలని భావిస్తున్నారు, తద్వారా వారు చికిత్స పొందడం మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడం పట్ల ఉత్సాహంగా ఉంటారు. మీకు వంశపారంపర్య వ్యాధుల చరిత్ర ఉంటే, దీని ద్వారా వైద్యుడిని సంప్రదించడం మరియు సంప్రదించడం ఎప్పుడూ బాధించదు: SehatQ కుటుంబ ఆరోగ్య యాప్‌లో చాట్ చేయండి . యాప్‌ని ఇప్పుడే డౌన్‌లోడ్ చేయండి Google Play మరియు Apple స్టోర్‌లో. [[సంబంధిత కథనం]]