ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన వైద్య పరిస్థితి. 100,000 మంది శిశువులలో 1 మాత్రమే ఈ పరిస్థితితో పుడుతున్నారు. పిండం యొక్క పుర్రె ఎముకలు, చేతులు మరియు కాళ్ళ ఎముకలు జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా గర్భంలో చాలా త్వరగా కలిసిపోయినప్పుడు ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స ఏమిటి?
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
తల్లి కడుపులో ఉండగానే శిశువు పుర్రె పైభాగం చెక్కుచెదరకుండా ఉంటుంది. ఇది మెదడు పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి గదిని అందిస్తుంది. తరువాత, శిశువు తల పూర్తి పరిమాణానికి చేరుకున్న తర్వాత మాత్రమే పుర్రె పైభాగం ఫ్యూజ్ అవుతుంది.పైఫెర్ సిండ్రోమ్ చాలా త్వరగా పుర్రె ఎముకల పైభాగాన్ని కలపడం వల్ల వస్తుంది. ఫలితంగా, మెదడు పెరుగుదలతో పుర్రె ఎముకలు విస్తరించలేవు, ఇది శిశువు తల మరియు ముఖంపై ప్రభావం చూపుతుంది. అదనంగా, కొన్ని కణాల పెరుగుదల మరియు మరణాన్ని నియంత్రించే జన్యువులలోని లోపాల వల్ల కూడా ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు రకాలు
Pfeiffer సిండ్రోమ్‌లో మూడు రకాలు ఉన్నాయి, వీటిలో ప్రతి దాని స్వంత లక్షణాలు ఉన్నాయి:1. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ రకం 1
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ రకం 1 తేలికపాటి మరియు అత్యంత సాధారణమైనది. Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 1 ఉన్న పిల్లలు కొన్ని శారీరక లక్షణాలను చూపుతారు, కానీ వారి మెదడు పనితీరు ఇప్పటికీ సాధారణమైనది. కిందివి ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ రకం 1 యొక్క లక్షణాలు:- ఓక్యులర్ హైపర్‌లోరిజం (కళ్ళు చాలా దూరంగా ఉండే పరిస్థితి)
- ఎత్తుగా మరియు ప్రముఖంగా కనిపించే నుదురు
- బ్రాచీసెఫాలీ (తల వెనుక చదునైనది)
- దిగువ దవడ పొడుచుకు వచ్చింది
- హైపోప్లాస్టిక్ మాక్సిల్లా (ఎగువ దవడ పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందలేదు)
- పెద్ద బొటనవేళ్లు మరియు కాలి వేళ్లు ఒక వేలు నుండి మరొక వేలికి దూరంగా ఉంటాయి
- వినికిడి కష్టం
- దంతాలు మరియు చిగుళ్ల సమస్యలు ఉన్నాయి
Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 1 అనేది అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు యొక్క ఎముకలలో భాగమైన FGFR1 లేదా FGFR2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వలన కలుగుతుంది. తండ్రి లేదా తల్లి ఈ జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉంటే, పిల్లలకి 50% ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
2. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ రకం 2
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ రకం 2 ప్రాణాంతక లక్షణాలను కలిగి ఉంది, ఎందుకంటే ఇది టైప్ 1 కంటే చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది. క్రింది లక్షణాలు ఉన్నాయి:- తల మరియు ముఖం యొక్క ఎముకలు ముందుగా కలిసిపోయి "క్లోవర్ లీఫ్"గా ఏర్పడతాయి.
- ప్రొప్టోసిస్ లేదా ఎక్సోఫ్తాల్మోస్ (కంటి సాకెట్ నుండి పొడుచుకు వచ్చిన కన్ను)
- మెదడు పూర్తిగా ఎదగనందున అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు పాఠాలను అనుసరించడం కష్టం
- ఆంకైలోసిస్ (కీళ్లు మరియు ఎముకలు కలిసి అతుక్కుపోవడం)
- ఊపిరి పీల్చుకోలేరు
- హైడ్రోసాఫెలి (మెదడు యొక్క కుహరంలో ద్రవం ఏర్పడటం)
3. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ రకం 3
ఫైఫెర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 3 టైప్ 1 మరియు 2 కంటే చాలా తీవ్రంగా పరిగణించబడుతుంది, ఎందుకంటే ఇది ప్రాణాంతకం. ఎందుకంటే, Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 3 పిల్లలకి ఊపిరితిత్తులు మరియు మూత్రపిండాలు వంటి ముఖ్యమైన అవయవాలలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది. లక్షణాల పరంగా, Pfeiffer సిండ్రోమ్ రకం 3 దాదాపు రకం 2 వలె ఉంటుంది, "క్లోవర్ లీఫ్" తల ఆకారంలో మాత్రమే లక్షణాలు లేవు. యుక్తవయస్సు వరకు జీవించడానికి రోగి జీవితాంతం అనేక శస్త్రచికిత్సలు అవసరమవుతాయి.ఒక అధ్యయనంలో, ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ రకాలు 2 మరియు 3 FGFR2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించాయి. అదనంగా, పిఫెర్ సిండ్రోమ్ రకాలు 2 మరియు 3 కూడా తండ్రి వృద్ధులైతే (వృద్ధులు) సంభవించవచ్చు. ఎందుకంటే వయసు పైబడిన పురుషుల శుక్రకణాలు యవ్వన పురుషుల కంటే ఎక్కువగా పరివర్తన చెందుతాయి.