జన్యు ఉత్పరివర్తనలు: నిర్వచనం, రకాలు, వ్యాధులు మరియు మానవులపై వాటి ప్రభావం

జన్యు పరివర్తన అనే పదం తరచుగా ఎవరైనా సూపర్ హీరో లేదా సూపర్ గా మారడానికి కారణం అవుతుంది విలన్ సాధారణ పరిస్థితుల కంటే ఎక్కువ లేదా తక్కువ శరీర భాగాలు కలిగిన నేరస్థులు. వైద్య ప్రపంచంలోనే, శరీరంలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఎల్లప్పుడూ ఇటువంటి తీవ్రమైన మార్పులకు కారణం కాదు. అనేక సందర్భాల్లో, శరీరంలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించదగిన శారీరక మార్పులకు కారణం కాకుండా వ్యాధిని కలిగిస్తాయి. క్యాన్సర్‌లో, ఉదాహరణకు, ఈ వ్యాధి మానవ శరీరంలో మ్యుటేషన్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. కాబట్టి జన్యు పరివర్తన అంటే ఏమిటి మరియు ప్రక్రియలో ఏమి పరిగణించాలి? రండి, దిగువ పూర్తి వివరణను చూడండి.

జన్యు పరివర్తన యొక్క నిర్వచనం

జన్యువు అనేది క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న కణంలో ఒక భాగం. ఈ విభాగం DNAలో నిల్వ చేయబడిన జన్యు సమాచారాన్ని తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు తీసుకువెళ్లడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ జన్యు సమాచారం పిల్లలను మరియు తల్లిదండ్రులను ఒకేలా చేస్తుంది. ముఖం మరియు జుట్టు వంటి శారీరక సారూప్యత నుండి అనారోగ్యం వరకు. నుండి కోట్ చేయబడింది నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లలో మార్పులు, ఇవి కణ విభజన సమయంలో సంభవించే DNA కాపీ చేసే లోపాలు, రసాయనాలు లేదా ఉత్పరివర్తనాలకు గురికావడం, వైరస్‌ల ద్వారా ఇన్‌ఫెక్షన్‌కు గురి కావడం. జన్యు మార్పు లేదా పరివర్తన అనేది ఒక జీవి యొక్క అతి చిన్న యూనిట్, అంటే కణం మరియు దానిలోని DNA లను కలిగి ఉండే ఒక సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియ. కొన్ని సందర్భాల్లో, సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు కూడా శరీరంపై సానుకూల ప్రభావాన్ని చూపుతాయి, అంటే వ్యాధికి మనల్ని మరింత రోగనిరోధక శక్తిగా మార్చడం వంటివి. ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వ్యక్తులు తమలోని DNAలోని జన్యు పదార్ధాలలో మార్పులను అనుభవిస్తారు. ఈ మార్పులు DNAలో మాత్రమే సంభవిస్తాయి లేదా అనేక రకాల జన్యువులతో కూడిన క్రోమోజోమ్‌లకు విస్తరించవచ్చు. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల గురించిన కొన్ని వాస్తవాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి, ఇవి ఈ సంఘటన యొక్క యంత్రాంగాన్ని మరింత స్పష్టంగా వివరించగలవు.
  • జన్యువులో మార్పు సంభవించినప్పుడు, జన్యువు మరియు DNA ఉన్న కణం దెబ్బతింటుంది. కణాల నష్టం విస్తృతంగా సంభవించినప్పుడు, వివిధ శరీర విధులు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. దీనివల్ల బాధితుడు అనారోగ్యానికి గురవుతాడు.
  • పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. కారణం, జన్యు సమాచారం స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు కణాలలో కనుగొనబడింది. కొంతమందికి, ఈ మ్యుటేషన్ ముఖ్యమైన సమస్యలను కలిగించదు. కానీ కొందరికి ఈ పరిస్థితి శరీరాన్ని వ్యాధికి గురి చేస్తుంది.
  • పరివర్తన చెందిన జన్యువులు ఎల్లప్పుడూ వారసత్వం వల్ల సంభవించవు. వైరస్లు, రేడియేషన్, UV ఎక్స్పోజర్ మరియు ధూమపాన అలవాట్లు వంటి బాహ్య కారకాలు కూడా ఈ పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు.
  • అనేక సందర్భాల్లో, దెబ్బతిన్న కణాలను వాస్తవానికి రోగనిరోధక వ్యవస్థ ద్వారా అధిగమించవచ్చు. మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ దెబ్బతిన్న లేదా పరివర్తన చెందిన కణాలను గుర్తించి, ఆపై ఈ కణాలను మరమ్మత్తు చేయడానికి లేదా నాశనం చేయడానికి తగినంత అధునాతనమైనది.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు రకాలు

మన శరీరంలో రకరకాల జన్యువులు ఉంటాయి. కాబట్టి, వీటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రకాల్లో మార్పులు సంభవించవచ్చు. కానీ సాధారణంగా, జన్యు ఉత్పరివర్తనాల రకాలను రెండు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించవచ్చు, అవి:

1. సహజ జన్యు పరివర్తన

సహజ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు బదిలీ చేయబడిన మార్పులు. ఈ పరిస్థితిని జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్ అని కూడా అంటారు. ఈ జన్యువులు స్పెర్మ్ కణాలు మరియు గుడ్డు కణాలలో కనిపిస్తాయి, వీటిని జెర్మ్ కణాలు అని కూడా పిలుస్తారు. స్పెర్మ్‌తో ఐక్యమైనప్పుడు, ఫలదీకరణం చేయబడిన గుడ్డు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి DNA పొందుతుంది. స్వీకరించిన DNA పరివర్తన చెందిన DNA అయితే, ఈ గుడ్డు నుండి పుట్టిన శిశువు తన శరీర కణాలన్నింటిలో పరివర్తన చెందిన DNA ను పాస్ చేస్తుంది.

2. కృత్రిమ జన్యు పరివర్తన

ఇంతలో, కృత్రిమ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు తరచుగా సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు అని కూడా సూచిస్తారు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి పంపబడవు మరియు శరీరంలోని అన్ని కణాలలో కనిపించవు. పర్యావరణ కారకాలు లేదా కణ విభజన ప్రక్రియలో DNA చేసిన లోపాలు వంటి వివిధ విషయాల వల్ల ఈ మార్పులు సంభవించవచ్చు. [[సంబంధిత కథనం]]

జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా తలెత్తే వ్యాధులు

పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఆరోగ్యంపై మంచి మరియు చెడు ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది. అయితే, ఈ పరిస్థితి శరీరంపై ఎటువంటి ప్రభావం చూపదు. వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పుల విషయంలో, ఆరోగ్య సమస్యలు కేవలం జన్యువుల వల్ల లేదా జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు అనారోగ్య జీవనశైలి, కాలుష్యం మరియు UV కాంతి బహిర్గతం వంటి పర్యావరణ కారకాల కలయిక వల్ల తలెత్తవచ్చు. కేవలం జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే కొన్ని వ్యాధులను జన్యుపరమైన వ్యాధులు అంటారు. కొన్ని జన్యు వ్యాధులు, వీటిలో:
  • సికిల్ సెల్ అనీమియా
  • మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
  • ఆల్ఫా మరియు బీటా తలసేమియా
  • సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
  • ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్
  • హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి
  • హెమోక్రోమాటోసిస్
ఇంతలో, జన్యు మరియు పర్యావరణ ఉత్పరివర్తనాల కలయిక వల్ల కలిగే వ్యాధులు:
  • క్యాన్సర్
  • ఊబకాయం
  • గుండె వ్యాధి
  • అల్జీమర్స్ వ్యాధి
  • మధుమేహం
  • అధిక రక్త పోటు
  • ఆర్థరైటిస్

జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఉత్పన్నమయ్యే ప్రయోజనాలు

సినిమాల్లో వలె కాకుండా, జన్యు మార్పులు తప్పనిసరిగా మీరు మానవాతీత వ్యక్తుల వలె ఎగరవచ్చు లేదా అదృశ్యం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే అనేక ప్రయోజనాలు ఉన్నాయి, అవి:

1. క్రీడలలో మెరుగైనది

మన శరీరంలో ACTN3 అనే జన్యువు ఉంది, ఇది మనం పరిగెత్తినప్పుడు లేదా బరువులు ఎత్తినప్పుడు కండరాల కదలికను నియంత్రించడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. పరివర్తన చెందినప్పుడు మరియు జన్యు స్థాయిలు పెరిగినప్పుడు, పరిగెత్తే మరియు బరువులు ఎత్తే సామర్థ్యం పెరుగుతుంది.

2. కాసేపు పడుకున్నా ఫ్రెష్ గా ఉండొచ్చు

కొందరికి రోజుకు 4 గంటలు మాత్రమే నిద్రపోవడం వల్ల శక్తి లోపిస్తుంది. అయితే, ఇతరులకు, శక్తిని పునరుద్ధరించడానికి ఆ సమయం సరిపోతుంది. శరీరం యొక్క "బ్యాటరీ"ని వేగంగా ఛార్జ్ చేయగల సామర్థ్యాన్ని పరివర్తన చెందిన hDEC2 జన్యువు నుండి పొందవచ్చు.

3. రుచి యొక్క భావాన్ని మరింత సున్నితంగా చేయండి

కొంతమంది వ్యక్తుల అభిరుచి చాలా మంది వ్యక్తుల కంటే చాలా సున్నితంగా ఉంటుంది. నాలుకలో చేదు రుచి గ్రాహక జన్యువు వలె TAS2R38 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల రుచిని పెంచే సామర్థ్యం ఏర్పడుతుంది.

4. ఎముకలు సులభంగా విరగవు

LRP5 జన్యువు పరివర్తన చెందే వ్యక్తులు, జరిగే రెండు అవకాశాలను కలిగి ఉంటారు. ఈ జన్యువు శరీరంలోని ఎముక మరియు ఖనిజ సాంద్రతను నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పుడు, మీకు ఎముకలు పెళుసుగా మరియు సులభంగా విరిగిపోయే అవకాశం ఉంది. అయినప్పటికీ, ఒకే జన్యువులో వివిధ రకాల ఉత్పరివర్తనలు సంభవించినప్పుడు, వాటిని అనుభవించే వ్యక్తులు ఇతర వ్యక్తుల కంటే దట్టమైన ఎముక సాంద్రతను కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి అవి సులభంగా విచ్ఛిన్నం కావు.

5. కొవ్వును తీసుకున్నప్పటికీ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు స్థిరంగా ఉంటాయి

శరీరంలోని కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు జీవనశైలి ద్వారా బలంగా ప్రభావితమవుతాయి. అయినప్పటికీ, రక్తంలో కొలెస్ట్రాల్ యొక్క హెచ్చు తగ్గులలో జన్యువులు కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి. కొన్ని జన్యు మార్పులు CETP ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిని తగ్గించగలవు. శరీరంలో CETP స్థాయిలు లేనప్పుడు, శరీరంలో మంచి కొలెస్ట్రాల్ లేదా HDL స్థాయిలు పెరుగుతాయి. HDL శరీరానికి హానికరం కాదు మరియు నిజానికి రక్త నాళాల నుండి చెడు కొలెస్ట్రాల్ లేదా LDLని వదిలించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. [[సంబంధిత-వ్యాసం]] జన్యు పరివర్తన అనేది నిరోధించలేని విషయం. కాబట్టి ఈ పరిస్థితి ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మనం పెద్దగా చేయలేము. అయినప్పటికీ, మీరు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని గడపడం ద్వారా పరివర్తన చెందిన జన్యువులు మరియు పర్యావరణం కలయిక వల్ల వచ్చే వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే మీ ప్రమాదాన్ని ఇప్పటికీ తగ్గించవచ్చు.