జన్యుశాస్త్రం మరియు దానితో సంబంధం ఉన్న వివిధ వ్యాధులను అర్థం చేసుకోవడం

జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం అనేది మానవులలో జుట్టు రంగు, కంటి రంగు, వ్యాధి ప్రమాదానికి సంబంధించిన కొన్ని లక్షణాలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు ఎలా బదిలీ చేయబడతాయో అధ్యయనం చేస్తుంది. జన్యుశాస్త్రం లేదా జన్యుశాస్త్రం ప్రతి వ్యక్తిలో ఈ వారసత్వ లక్షణాలు ఎలా భిన్నంగా ఉంటాయో ప్రభావితం చేస్తుంది. మీ జన్యు సమాచారం మీ జన్యువు లేదా జన్యువులుగా సూచించబడుతుంది. మీ వద్ద ఉన్న జన్యువులు అనే రసాయనంతో తయారైనవి డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) మరియు మీ శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి కణంలో నిల్వ చేయబడుతుంది. ఒక వ్యక్తి యొక్క వ్యాధి ప్రమాదాన్ని పెంచే లేదా తగ్గించగల సామర్థ్యం గల కారకాల్లో జన్యుశాస్త్రం ఒకటి. అందువల్ల, జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో మరియు కొన్ని వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుందని భావిస్తున్నారు.

జన్యుశాస్త్రంలో ఏమి అధ్యయనం చేయబడింది?

జన్యుశాస్త్రం యొక్క ఈ అవగాహన నుండి, మీరు లక్షణాలు ఎలా వారసత్వంగా (అనువంశికంగా) పొందబడుతున్నాయో, అలాగే వాటిలో ఎలాంటి వైవిధ్యం తలెత్తవచ్చో అధ్యయనం చేయవచ్చు మరియు అర్థం చేసుకోవచ్చు. ఆరోగ్య రుగ్మతలు లేదా వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధులు, వాస్తవానికి ఆరోగ్యంగా ఉన్న జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఉంటాయి. జన్యుశాస్త్రం పరంగా, సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఒక వ్యక్తి మరియు వారి సంతానంలో వ్యాధి ప్రమాదాన్ని ఎలా పెంచవచ్చో మీరు నేర్చుకుంటారు. తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమించే క్రోమోజోమ్‌లపై జన్యువులు కనిపిస్తాయి. తండ్రి మరియు తల్లి క్రోమోజోమ్‌ల కలయికతో 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ లోపభూయిష్ట లేదా పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటే, జన్యు సంబంధిత వ్యాధులు వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు. జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు సంబంధించిన వ్యాధులు వారసత్వంగా సంక్రమించిన జన్యువు తిరోగమనం లేదా ప్రబలంగా ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి వివిధ స్థాయిల తీవ్రతను చూపవచ్చు.

• ఆధిపత్య జన్యువుల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు, సాధారణంగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి DNA మ్యుటేషన్‌తో జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే కనిపించవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఒక తల్లిదండ్రులకు ఈ వ్యాధి ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకు 50 శాతం వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉందని అర్థం.
• తిరోగమన జన్యువుల వల్ల కలిగే వ్యాధులు ఒక వ్యక్తికి తీవ్రమైన హాని కలిగించే అవకాశం తక్కువ. ఎందుకంటే కొత్త రిసెసివ్ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినట్లయితే ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది లేదా జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు తప్పనిసరిగా DNA ఉత్పరివర్తనలకు లోనవుతాయి. ఉదాహరణకు, తల్లిదండ్రులిద్దరూ పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటే, పిల్లలకి వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, తల్లిదండ్రులను సూచిస్తారు క్యారియర్.

ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యువులలో ఉన్న DNA ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కూడా జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి జన్యువు ఎలా పనిచేస్తుందో ప్రభావితం చేస్తుంది. DNA ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా ఉండవచ్చు లేదా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్‌లో సంభవించవచ్చు. [[సంబంధిత కథనం]]

వివిధ జన్యు వ్యాధులు

డౌన్ సిండ్రోమ్జనాదరణ పొందిన జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి జన్యుశాస్త్రం యొక్క అర్థాన్ని అర్థం చేసుకోవడంతో పాటు, దానితో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులను తెలుసుకోవడం మంచిది. కనీసం ఐదు రకాల జన్యు సంబంధిత వ్యాధులు సాధారణంగా తెలిసినవి, అవి:

1. సికిల్ సెల్ అనీమియా

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారాన్ని మార్చడానికి కారణమవుతుంది. సాధారణంగా ఎర్ర రక్త కణాలు డోనట్స్ ఆకారంలో ఉంటే, ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో ఆకారం కొడవలిలా మారుతుంది. ఎర్ర రక్త కణాల అసాధారణ ఆకారం రక్తం గడ్డకట్టడానికి మరియు రక్త నాళాలలో చిక్కుకోవడానికి కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి తీవ్రమైన నొప్పి మరియు అవయవ నష్టం, ఇన్ఫెక్షన్ మరియు అక్యూట్ రెస్పిరేటరీ సిండ్రోమ్ వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను ప్రేరేపిస్తుంది.

2. తలసేమియా

తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది శరీరం సహజంగా ఉత్పత్తి చేయగల హిమోగ్లోబిన్‌ను పరిమితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్ పంపిణీకి ఆటంకం కలిగిస్తుంది. తలసేమియా కూడా తీవ్రమైన రక్తహీనతకు కారణం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితి తలసేమియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు సాధారణ రక్తమార్పిడి వంటి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరమవుతుంది.

3. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్)

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క శరీరం మందపాటి మరియు జిగట శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమయ్యే దీర్ఘకాలిక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి శ్వాసకోశ, జీర్ణ మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలలో ఆటంకాలు కలిగిస్తుంది. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువు ఉన్నప్పుడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు మరింత తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా ఎదుర్కొంటారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న రోగులలో 95 శాతం మంది 33.4 సంవత్సరాల మధ్యస్థ మనుగడ వయస్సుతో సంతానం (స్టెరైల్) కలిగి ఉండరని ఒక అధ్యయనం చూపించింది. ఫిజికల్ థెరపీ, డైటరీ సప్లిమెంటేషన్ మరియు మెడికల్ ట్రీట్‌మెంట్‌తో మనుగడను మెరుగుపరచవచ్చు.

4. డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్‌లో ఉత్పరివర్తన వలన ఏర్పడే జన్యు సంబంధిత వ్యాధి. బాధపడేవాడు డౌన్ సిండ్రోమ్ తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు అభిజ్ఞా అభివృద్ధిని ఆలస్యం చేసే ధోరణిని చూపుతుంది. ట్రెండ్‌ని తెలుసుకోవడానికి డౌన్ సిండ్రోమ్ఇ, తల్లి రక్తంపై వివరణాత్మక ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి. అదనంగా, ప్రసవ సమయంలో తల్లి వయస్సు పెద్దది, బిడ్డ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను అనుభవించే అవకాశం ఉంది డౌన్ సిండ్రోమ్.

5. టే-సాక్స్ వ్యాధి

Tay-Sachs వ్యాధి అనేది క్రోమోజోమ్ లోపం వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన రుగ్మత డౌన్ సిండ్రోమ్. Tay-Sachs వ్యాధిలో, లోపభూయిష్ట క్రోమోజోమ్ క్రోమోజోమ్ 15. ఈ రుగ్మత నాడీ వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది మరియు అది ప్రాణాంతకం వరకు క్రమంగా దెబ్బతింటుంది. ఈ పరిస్థితి తరచుగా 5 సంవత్సరాల వయస్సులో పిల్లల మరణానికి కారణమవుతుంది. Tay-Sachs వ్యాధిని యుక్తవయస్సులో కూడా గుర్తించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి అంటారు లేట్-ఆన్సెట్ Tay-Sachs, ఇది బాధపడేవారి అభిజ్ఞా సామర్థ్యం తగ్గడానికి కారణమవుతుంది. అంటే జన్యుశాస్త్రం మరియు దానితో సంబంధం ఉన్న వ్యాధుల రకాలను అర్థం చేసుకోవడం. మీ కుటుంబంలో ఏ వ్యాధి ప్రమాదాలు సంక్రమించవచ్చో తెలుసుకోవడానికి, మీరు ఆరోగ్య నిపుణులను సంప్రదించవచ్చు. మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, మీరు ఉచితంగా SehatQ ఫ్యామిలీ హెల్త్ అప్లికేషన్‌లో నేరుగా మీ వైద్యుడిని అడగవచ్చు. యాప్ స్టోర్ లేదా Google Playలో ఇప్పుడు SehatQ యాప్‌ని డౌన్‌లోడ్ చేయండి.