హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ చేపల పొలుసులను పోలి ఉండే పొడి, చిక్కగా, పొలుసుల చర్మం కలిగి ఉండే జన్యుపరమైన వ్యాధి. 300,000 జననాలలో 1 సంఘటనతో ఈ శిశువు అనుభవించే పరిస్థితి చాలా అరుదు. ఇప్పటి వరకు ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 200 కేసులు నమోదయ్యాయి. సాధారణంగా, ఈ ఆరోగ్య రుగ్మత కనురెప్పలు, ముక్కు, నోరు మరియు చెవులను కలిగి ఉన్న శరీర భాగాలపై దాడి చేస్తుంది. సంభవించే చర్మ రుగ్మతలు శిశువులకు శరీర ఉష్ణోగ్రతను నియంత్రించడం మరియు సంక్రమణతో పోరాడటం కష్టతరం చేస్తాయి. ఇది తీవ్రమైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఈ అరుదైన చర్మ వ్యాధికి ఇంటెన్సివ్ వైద్య చికిత్స అవసరం. అయితే కారణం ఏమిటి?
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ జన్యు పరివర్తన వలన
కేసు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ మొదటిసారిగా 1750లో యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని సౌత్ కరోలినాలో సంభవించినట్లు నివేదించబడింది. 1983లో గర్భధారణ పరీక్షల సమయంలో మొదటి కేసు కనుగొనబడింది. నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, ఈ వ్యాధి ABCA12 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువులు చర్మ కణాల అభివృద్ధికి ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ల నిర్మాణంలో పాత్ర పోషిస్తాయి. ABCA12 జన్యువు యొక్క పనితీరు చెదిరిపోతే, చర్మం యొక్క బయటి పొర అభివృద్ధి నిరోధించబడుతుంది. ఈ పరిస్థితి చర్మం గట్టిగా మరియు మందంగా కనిపిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు (క్యారియర్), కానీ ఎలాంటి లక్షణాలు లేదా లక్షణాలను చూపించలేదు. ఉదాహరణకు, మీరు కావచ్చు క్యారియర్ హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ మీరు ఒక పేరెంట్ నుండి జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే. కానీ మీ తల్లిదండ్రులిద్దరికీ జన్యువు ఉంటే, మీకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది. నుండి డేటా ప్రకారం నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఆఫ్ రేర్ డిజార్డర్స్, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ప్రతి 500,000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.లక్షణం హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ కాలానుగుణంగా మారవచ్చు
సాధారణంగా, లక్షణాలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నవజాత శిశువుగా ఉన్నప్పుడు మరింత కనిపిస్తుంది. కానీ కాలక్రమేణా, లక్షణాలు మారుతాయి.నవజాత శిశువులలో
నవజాత శిశువులలో, కనిపించే లక్షణాలు ముఖంతో సహా శరీరం యొక్క అన్ని ఉపరితలాలపై గట్టిగా, చిక్కగా మరియు బిగుతుగా ఉంటాయి. ఇది అనేక సమస్యలను కలిగిస్తుంది:- ముడుచుకున్న కనురెప్పలు
- కళ్లు మూసుకోలేవు
- పెదవులు గట్టిగా లాగబడతాయి, కాబట్టి నోరు తెరిచి ఉంటుంది
- చెవులు తలకు కలిసిపోయాయి
- పాదాలు మరియు చేతుల పరిమాణం చిన్నవి, మరియు వాపు
- చేతులు మరియు కాళ్ళు కదలడంలో ఇబ్బంది
- తల్లిపాలు ఇవ్వడం కష్టం
- శ్వాస సమస్యలు
- స్కిన్ ఇన్ఫెక్షన్లు
- నిర్జలీకరణం లేదా ద్రవాలు లేకపోవడం
- తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత
- రక్తంలో సోడియం స్థాయిలు సాధారణం కంటే ఎక్కువ లేదా హైపర్నాట్రేమియా
పిల్లవాడు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు
వారు పెద్దవారైనప్పుడు, పిల్లలు బాధపడుతున్నారు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ భౌతిక అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని ఈ రూపంలో అనుభవించవచ్చు:- ఎరుపు మరియు పొలుసుల చర్మం
- సన్నని వెంట్రుకలు
- అసాధారణ ముఖ లక్షణాలు
- వినికిడి సామర్థ్యం తగ్గింది
- వేలు కదలికతో సమస్యలు
- మందపాటి గోర్లు
- పునరావృత చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు
- ఎప్పుడూ వేడిగా అనిపిస్తుంది
చెయ్యవచ్చు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్నయమైందా?
తరచుగా శాపంగా భావించే ఈ అరుదైన వ్యాధిని నయం చేయలేము. ఇప్పటి వరకు, రోగిని పునరుద్ధరించగల ఔషధం లేదా వైద్య విధానం లేదు. అయితే ఇది పాత రోజులకు భిన్నంగా ఉంది, ఇక్కడ బాధపడేవారు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ పుట్టిన తర్వాత కొన్ని రోజులు మాత్రమే జీవించగలవు, వారు ఇప్పుడు ఇంటెన్సివ్ నియోనాటల్ కేర్ మరియు మందులతో ఎక్కువ కాలం జీవించగలుగుతున్నారు. చికిత్స ముఖ్యంగా చర్మంపై సంభవించే లక్షణాలకు చికిత్స చేయడాన్ని లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. కారణం, బాక్టీరియా మరియు వైరస్‌లకు వ్యతిరేకంగా శరీరం యొక్క మొదటి రక్షణగా చర్మం పనిచేస్తుంది. అందువల్ల, చర్మంపై లక్షణాల నిర్వహణ పిల్లలకు చాలా ముఖ్యమైనది హార్లేక్విన్ఇచ్థియోసిస్ తరచుగా చర్మ వ్యాధులు. కలిగి ఉన్న నవజాత శిశువులు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సంక్రమణను నివారించడానికి తేమ మరియు పరిశుభ్రమైన గదిలో ఉంచబడుతుంది. అంతేకాకుండా, శిశువు చర్మం నునుపుగా మరియు హైడ్రేట్ గా ఉంచడానికి డాక్టర్ పెట్రోలేటమ్‌తో తయారు చేసిన క్రీమ్‌ను అందిస్తారు. డాక్టర్ ఇతర ఔషధాల శ్రేణిని కూడా ఇస్తారు:- సంక్రమణను నివారించడానికి యాంటీబయాటిక్స్ వర్తించండి
- సంక్రమణను నివారించడానికి చర్మాన్ని కట్టుతో కప్పండి
- ఊపిరి పీల్చుకోవడానికి శ్వాసనాళంలో ఒక ట్యూబ్ ఉంచండి
- కంటి చుక్కలు లేదా ఇతర కంటి రక్షణను అందించండి.