వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్, పుట్టినప్పటి నుండి ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 40,000 మందిలో 1 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ వినికిడి లోపం, చర్మం, కన్ను మరియు జుట్టు రంగులో మార్పులు మరియు అసాధారణ ముఖ ఆకృతికి కారణమవుతుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌లో నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి. ప్రతి రకం వివిధ లక్షణ లక్షణాలతో కూడి ఉంటుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మరియు దాని రకాలు మరియు లక్షణాలను తెలుసుకుందాం.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మరియు దాని నాలుగు రకాలు

దయచేసి గమనించండి, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనే పేరు నెదర్లాండ్స్‌కు చెందిన ఒక వైద్యుడి పేరు నుండి తీసుకోబడింది, అవి D.J. వార్డెన్‌బర్గ్, 1951లో వ్యాధిని మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. అప్పటి నుండి, వివిధ దేశాలలోని పరిశోధకులు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌ను మరింత లోతుగా అధ్యయనం చేశారు, ఆ విధంగా దీనిని నాలుగు రకాలుగా వర్గీకరించారు, వాటిలో:
  • వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 1

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 బాధితులకు కళ్ల మధ్య చాలా దూరం ఉండేలా చేస్తుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 ఉన్నవారిలో దాదాపు 20% మందికి వినికిడి లోపం ఉంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 ఉన్న వ్యక్తులు వారి జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్లలో రంగులు లేదా రంగు కోల్పోవడాన్ని అనుభవిస్తారు.
  • వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 2

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్నవారిలో, టైప్ 1తో పోలిస్తే వినికిడి లోపం సర్వసాధారణం. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్నవారిలో దాదాపు 50% మందికి వినికిడి లోపం ఉంది. అదనంగా, వారు జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళ యొక్క వర్ణద్రవ్యంలో మార్పులను కూడా అనుభవిస్తారు.
  • వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 3

వాస్తవానికి, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 3, 1 మరియు 2 రకాలను పోలి ఉంటుంది. అయితే, ఈ మూడవ రకం బాధితులకు కళ్ళు మరియు విశాలమైన ముక్కు మధ్య దూరాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అదనంగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 3 ఉన్న వ్యక్తులు వారి కీళ్లలో బలహీనమైన చేతులు లేదా వైకల్యాన్ని కలిగి ఉంటారు. అంతే కాదు, క్లీన్-వార్డెన్‌బర్గ్ అని కూడా పిలువబడే ఈ రకమైన వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ కూడా బాధితులకు పెదవి చీలికను అనుభవించేలా చేస్తుంది.
  • వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 4

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క నాల్గవ రకం పిగ్మెంటేషన్ మార్పులకు కారణమవుతుంది మరియు వినికిడి లోపం ఏర్పడవచ్చు. సాధారణంగా, నాల్గవ రకం వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు హిర్ష్‌ప్రంగ్ అనే వ్యాధిని కూడా కలిగి ఉంటారు, ఇది పెద్ద ప్రేగులకు అడ్డుపడటం మరియు తీవ్రమైన మలబద్ధకం కలిగిస్తుంది. పైన పేర్కొన్న నాలుగు రకాల వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్, బాధితులకు స్వీయ-నిర్ధారణకు కష్టంగా ఉంటుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు రకాలను కనుగొనడానికి వైద్యుడిని తనిఖీ చేయడం సరైన ఎంపిక.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మరియు దాని ఇతర లక్షణాలు

వాండర్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కంటి కనుపాప చర్మం రంగు, కళ్ళు, వెంట్రుకలు, వినికిడి లోపం వంటి మార్పులతో పాటు, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక ఇతర లక్షణాలను గమనించాలి. నాలుగు రకాల్లో వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు క్రిందివి:
  • దృష్టిలో మార్పులు
  • కనుపాపల రంగులో మార్పులు (రెండు కనుబొమ్మలు ఒకే రంగులో ఉండవు), కళ్ల రంగు నీలం మరియు గోధుమ మిశ్రమంగా ఉంటుంది
  • వేగవంతమైన బూడిద జుట్టు
  • లేత చర్మపు రంగు
వాస్తవానికి, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు సాధారణ వినికిడిని కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, నాలుగు రకాల వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌లో కూడా వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ముఖం, వినికిడి మరియు జుట్టులో అసాధారణతలతో పాటు, అసాధారణమైన శరీర భాగాలు ఏర్పడటం మరియు అనేక అవయవాల పనితీరుకు హాని కలిగించవచ్చు, అవి:
  • కన్నీళ్లను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఇబ్బంది
  • అసాధారణ పరిమాణంలో ఉన్న పెద్ద ప్రేగు (చిన్నది)
  • గర్భాశయం ఆకారంలో మార్పులు (స్త్రీలలో)
  • చీలిక నోరు
  • అల్బినో కండిషన్ లాగా లేత చర్మపు రంగు
  • తెలుపు వెంట్రుక లేదా కనుబొమ్మ రంగు
  • విశాలమైన ముక్కు
వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌లోని నాలుగు రకాల్లో, టైప్ త్రీ వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ అత్యంత కనిపించే శారీరక మార్పులు. ఎందుకంటే, మూడవ రకం వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో శరీర ఆకృతిలో మార్పులు అత్యంత అద్భుతమైనవిగా పరిగణించబడతాయి, అవి:
  • వేళ్ల ఎముకలు కలిసిపోయాయి
  • చేతులు, చేతులు మరియు భుజాలలో అసాధారణతలు
  • చిన్న తల పరిమాణం
  • అభివృద్ధి ఆలస్యం
  • పుర్రె ఆకారంలో మార్పులు
ముగింపులో, నాలుగు రకాల వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఒకే విధమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, అవి చర్మం రంగు, కళ్ళు, జుట్టు, వినికిడి నష్టం, అసాధారణ ముఖ ఆకృతులలో మార్పులు. కానీ వాటిలో, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడవ రకం అత్యంత అద్భుతమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత అయినందున, కారణం జన్యుశాస్త్రంలో ఉన్న ఉత్పరివర్తనాల నుండి వస్తుంది, ముఖ్యంగా EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 మరియు SOX10 జన్యువులు. ఈ జన్యువులలో కొన్ని మెలనోసైట్స్ అని పిలువబడే వర్ణద్రవ్యం-ఉత్పత్తి కణాలతో సహా శరీరంలోని అనేక కణాల నిర్మాణం మరియు అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి. మెలనోసైట్లు మెలనిన్ అనే వర్ణద్రవ్యాన్ని సృష్టిస్తాయి, ఇది చర్మం, వెంట్రుకలు, కళ్ళు యొక్క రంగుకు దోహదం చేస్తుంది మరియు వినికిడి పనితీరులో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ మెలనోసైట్‌ల పనితీరులో కూడా జోక్యం చేసుకుంటుంది, తద్వారా వినికిడి లోపం మరియు కళ్ళు, జుట్టు మరియు చర్మం రంగు మారడం వంటి నష్టాలు సంభవించవచ్చు. పరివర్తన చెందిన ప్రతి జన్యువు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాల ఆవిర్భావాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకాలు 1 మరియు 3, PAX3 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతాయి. అప్పుడు టైప్ 2, MITF మరియు SNAI2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడుతుంది. చివరగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క నాల్గవ రకం SOX10, EDN3 మరియు EDNRB జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది.

వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స

వాస్తవానికి, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా వ్యక్తుల మాదిరిగానే సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అయితే, సంభవించే శారీరక మార్పుల లక్షణాలను తప్పనిసరిగా నియంత్రించాలి. వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని చికిత్సలు మరియు లక్షణాలు:
  • వినికిడి లోపం చికిత్సకు కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు లేదా వినికిడి సహాయాలు
  • ప్రత్యేక పాఠశాలలో ప్రవేశం వంటి అభివృద్ధి మద్దతు
  • ప్రేగులలో అడ్డంకులు తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స
  • పెదవి చీలికను నయం చేయడానికి శస్త్రచికిత్స
  • ఉపయోగించడం వంటి సౌందర్య మార్పులు తయారు చర్మం రంగు పాలిపోవడాన్ని కవర్ చేయడానికి లేదా బూడిద జుట్టును కవర్ చేయడానికి జుట్టు రంగు
[[సంబంధిత కథనాలు]] అదనంగా, వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కూడా ఆత్మవిశ్వాసం తగ్గుముఖం పట్టవచ్చు. అందుకే వారు వార్డెన్‌బర్గ్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన విశ్వసనీయ సమాచారాన్ని వెతకడానికి, సపోర్టు గ్రూపుల్లో చేరాలని, కుటుంబ మద్దతును పొందాలని సూచించారు.